Down Syndrom

Dr.John Longdon Down. 1866kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental

kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome
Bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas

Tanda-tanda fisik :

  • Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar
  • Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar
  • Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia)
  • Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds)
  • Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
  • lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
  • Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Social Development
May be 2 to 3 years beyond the mental age, especially during early childhood.
Prenatal dan postnatal survival :
Live birth : 20-25%
25% dengan CHD meninggal sebelum usia 1 tahun
50% dapat mencapai usia 50 th
1 diantara 7 dapat mencapai usia 68 tahun

PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.

Diagnosa
Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

  •  pemeriksaan fisik penderita,
  •  pemeriksaan kromosom
  •  ultrasonograpgy
  •  ECG
  •  echocardiogram
  •  pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Jangan Lupa Komentarnya Yaa :-)

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s